Российские ученые нашли место в геноме,
которое отвечает за невосприимчивость к боли
Специалисты Медико-генетического научного центра им. Бочкова выявили четыре ранее не описанных варианта гена SCN9A, мутации в котором приводят к тому, что человек не ощущает боль.
Учёными были найдены новые четыре варианта гена невосприимчивости к боли.
Восприятие боли — это фундаментальный защитный механизм, который помогает избегать опасностей окружающей среды. Врожденная нечувствительность к боли — это одно из самых редких болевых расстройств. Пациенты с самого раннего детского возраста не способны почувствовать боль от ожогов, ушибов, более серьезных повреждений. Это становится причиной высокого травматизма и создает серьезную угрозу для жизни и здоровья.
В 2006 году удалось идентифицировать патогенные варианты в гене SCN9A как причину развития болезни. До сих пор большинство описанных вариантов в гене SCN9A были вариантами, приводящими к потере функции, когда в организме не формируется ответственный за передачу сигнала о боли в мозг натриевый канал.
В МГНЦ обследовали четырех пациентов с недугом. В трех случаях наблюдалась гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и привычный вывих плечевого сустава — симптомы, ранее не описанные у пациентов с SCN9A-ассоциированной нечувствительностью к боли.
Кроме ранее описанных симптомов ученые выявили четыре не зарегистрированных до этого варианта в интронах гена — участках, которые вырезаются при сплайсинге. Функциональный анализ подтвердил, что все четыре варианта действительно нарушают сплайсинг, приводя к образованию аномальных форм мРНК. Это первое описание патогенного глубоко интронного варианта при SCN9A-ассоциированной нечувствительности к боли.
Учёные продолжают свои исследования и нацелены научиться корректировать «невосприимчивость к боли» с помощью современных технологий.
.png)
.png)
.png)